Chama-se síndrome de Ondine (ou CCHS, sigla em inglês para Congenital Central Hypoventilation Syndrome, ou Síndrome da Hipoventilação Central Congénita). Trata-se de uma mutação de um gene que provoca danos na parte do cérebro responsável pelas reacções automáticas do corpo.
A síndrome de Ondine anula as reações automáticas da corpo, fazendo com que o paciente portador da doença não respire durante o sono. É o caso de Alek Pedraza e Lucia Bru, duas crianças que vivem no México e que têm uma rotina normal durante o dia, mas que à noite causam grande preocupação aos pais.
Em 40 anos, poucos casos foram investigados, informa José Bru, pai de Lucia, portadora da doença. “Por ser uma síndrome muito rara, a vontade dos governos e farmacêuticas em expandir as investigações e procurar uma cura é muito escassa”, desabafa. A notícia é avançada pela BBC.
A dificuldade em respirar é o sintoma mais comum e grave desta doença, de difícil diagnóstico, e surge sobretudo durante o sono, aumentando o risco de morte.
Lucia e Alex estão ligados a aparelhos que controlam a sua respiração, máquinas essas que são capazes de enviar oxigénio diretamente para a traqueia, gerando respiração artificial, em caso de paragem respiratória súbita.
A mãe de Alek conta que os pulmões do filho não são capazes, por exemplo, de fazer a troca necessária de dióxido de carbono por oxigénio. Quando o dióxido de carbono se acumula no sangue, pode gerar um quadro de hipóxia – falta de oxigénio nos tecidos e órgãos podendo precipitar uma paragem cardiorespiratória.
No mundo inteiro, existem cerca de 1200 casos diagnosticados de pessoas que vivem com a doença.
Fonte: Lifestyle
